子どもの発達障害誤診の危機 ポプラ新書185

榊原洋一(著者)

• 販売会社／発売会社: ポプラ社
• 発売年月日: 2020/02/13
• JAN: 9784591166147

商品レビュー

2020/10/31

■エピジェネティックス
・遺伝子は変わらないが表現型は変わる
・一卵性の双子を除いて顔をはじめとする身体のつくりがみな違う。その違いは約3万ある遺伝子（ゲノム）の組み合わせによって生じる
・遺伝子の本体はDNAで両親から遺伝子のセットを１組ずつもらう。もらった遺伝子２セットは身体を構成する全ての細胞の中にあり受精の時から一生そのままで変化しない
・遺伝子という設計図から実際に身体がつくられるときDNAによって書かれた遺伝情報は約20種類あるアミノ酸に翻訳されアミノ酸が鎖のようにつながって身体の構成成分であるたんぱく質が合成される
・稀にDNAが変化（変異）することがあるが、そうするとアミノ酸が変化し異常なたんぱく質がつくられる。これが遺伝病の原因
・遺伝病の原因となるDNAは受精前に精子或いは卵子の中で起こるのが普通でいったん受精すると一生遺伝子は変わらない
・ところが遺伝子は変わらなくても、そこから翻訳されてできるアミノ酸やたんぱく質が変化することが分かり遺伝子は変わらないのに合成されるたんぱく質が変わるという事実を研究する学問領域或いはその現象をエピジェネティックス（ジェネティックするは遺伝子工学という意）と呼ぶ
・このエピジェネティックスで一卵性双生児が両者とも自閉症を発症する率が100％ではないことや、第一子との出産間隔が短い第二子が自閉性症になる率が高いことが説明できる
■DNAも他の化学物質と化学反応を起こすことがある。DNAにはメチル基やアセチル基が結合できる。メチル基やアセチル基はDNA大きな分子化合物の表面と結合するだけなので遺伝子の基本的な構造は変わらないというおおきなぶんしかごうぶつのひょうめんとけつごうするだけなのでいでんしのきほんてきなこうぞうはかわらないところがメチル基やアセチル基が結合する場所によっては遺伝子がアミノ酸に翻訳される過程を妨害し翻訳されて合成されるたんぱく質の量や質が変化することがある。遺伝子本体は変化しないがメチル基やアセチル基が結合することによって遺伝子が変化するのとほぼ同じことが起こる。これがエピジェネティックスの研究によて明らかになった。

2020/09/03

目に見えない発達障害の誤診の現状について述べている。

本当かな？と思うところもあったが、本書の通り診断を覆す柔軟さを取り入れることは今後求められるだろうと思う。誤診でなくとも、発達によって障害といわれるに相応しくなくなった子どもが発達障害と言われ続けるのはおかしい。

著者は発達障害を狭い範囲で捉えているようだ。
過剰かもしれない診断であっても、受診の背後には親の子育てに対する不安や孤独感があるかもしれない。支援につなげるための少々大げさな診断はやむを得ない部分もあるのではないか。

2020/04/13

今まで当たり前だと思っていた診断基準に対する認識を強く改める必要性を感じた一冊。
間違った認識が識者に指示されていたのがまだたったの60年前と考えるとまだまだ未解明な部分が多い分野。
だからこそ学び続けることが重要。