治療可能な遺伝性神経疾患診断・治療の手引き の商品レビュー

厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築班(編者)

2021/08/16

厚労省　遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築班　による執筆。小児科の中でも小児神経科、小児神経分野のご高名な先生方が執筆陣に多く関わっておられます。白質疾患が主に代謝性疾患が多いため、内容は代謝性疾患が多く、「神経疾患」の内容を期待して読まれた方は、代謝性疾患ばかりで驚かれると思います。全国では神経疾患と代謝性疾患で守備範囲・テリトリーを分けられている地域もあると思いますが、神経症状や頭部画像変化がある代謝性疾患という視点で、先天代謝専門の先生方ではなく小児神経分野の先生方が執筆されている本は稀有な存在です。知ってる疾患もあれば、恥ずかしながら知らない疾患も多く記載されており、大変勉強になりました。