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自閉症遺伝子 の商品レビュー

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2013/11/13
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とある企業が「自閉症診断キット」を開発した、というニュースに対する分子生物学者の反応をつづったもの。 多遺伝子性疾患について分かりやすく書かれており参考になる部分も多いが翻訳はやや問題。奇妙な術語も多くて読みにくい。 XXの遺伝子発見、という記事が新聞をかざるが、DNAに我々の運命が書かれているわけではない。他のこどもよりもほんの少しだけ自閉症になりやすい子供を見つけ出すことにほんの少し貢献するだけだ。こういう疾患の診断キットを一般に売り出す場合、その診断がしっかりしていればよいが、自閉症はそうではない。偽陽性が出た場合、その子の養育環境を特殊なものにしてしまい発達に悪い影響を与える可能性も高い。自閉症という疾患はその定義自体が曖昧なため遺伝子診断は難しくなっている。言語機能などの確立された中間表現型に絞った研究を行なう方がよい。 ・MMRワクチンが自閉症を起こすというウェークフィールドらの論文(LANCET Volume 351, Number 9103, 1998)は捏造であり、取り下げられた。(Lancet retracts Wakefield's MMR paper) ・パーソナルゲノムで見つかるSNIPは遺伝的なものの10−20%しか説明できない CNVは精細胞や卵細胞が作られる時に出現する新たな突然変異となりやすく、両親ともに健康でも異常が出る原因になる ・TAGCと四種類の塩基があることから、スニップは四種類あると思うかもしれない。が、実際は全く同じ位置に別の変異がおこることはまずありえないので二つのアレルしかない

Posted byブクログ